Γενετικός έλεγχος στα γονίδια BRCA1/BRCA2

Συγκεκριμένα, περίπου το 52% του κληρονομικού καρκίνου του μαστού οφείλεται σε μετάλλαξη στο BRCA1, το 32% οφείλεται σε μετάλλαξη στο BRCA2, ενώ ένα ποσοστό 16% οφείλεται σε άλλα γνωστά ή και άγνωστα μέχρι στιγμής γονίδια. Σε φυσιολογική κατάσταση, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούν πρωτεΐνες που παρεμποδίζουν την κακοήθη εξέλιξη των κυττάρων επιτελώντας επιδιορθωτικές λειτουργίες.

Προδιάθεση για Κληρονομικό Καρκίνο Μαστού & Ωοθηκών
Περισσότερες από 300 μεταλλάξεις του BRCA1 είναι κληρονομικές. Φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 παρουσιάζουν σημαντικά αυξημένες πιθανότητες για εκδήλωση καρκίνου του μαστού (έως και 87%) ή των ωοθηκών (έως και 44%) ή και των δύο έως την ηλικία των 70 ετών, σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό. Επιπλέον, φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που έχουν ήδη νοσήσει έχουν εξαιρετικά αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης της νόσου.
Οι πιθανότητες ύπαρξης μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 & 2 αυξάνονται ανάλογα με: α) τον αριθμό των ατόμων τα οποία έχουν προσβληθεί από καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, β) την ηλικία κατά την εμφάνιση του καρκίνου (όσο μικρότερη η ηλικία, τόσο μεγαλύτερος ο κίνδυνος, γ) την ύπαρξη αμφοτερόπλευρου καρκίνου του μαστού και δ) την εμφάνιση καρκίνου του μαστού σε άνδρες στην οικογένεια.

Γενετικός έλεγχος στα γονίδια BRCA1/BRCA2
Oι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορούν να ανιχνευθούν με μεθόδους μοριακής ανάλυσης του DNA. H ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι η εγκυρότερη μέθοδος ταυτοποίησης των μεταλλαγών των γονιδίων αυτών. Η γενετική αυτή ανάλυση αποτελεί το βασικότερο κριτήριο εκτίμησης του κινδύνου εκδήλωσης κληρονομικού καρκίνου μαστού / ωοθηκών.
Ο γενετικός έλεγχος του κληρονομικού καρκίνου μαστού / ωοθηκών είναι ιδιαίτερα σημαντικός για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου, τη μείωση μακροπρόθεσμα των ασθενών με κληρονομικό καρκίνο (πρόληψη ή αποτροπή εμφάνισης της νόσου) και την αντιμετώπιση ειδικών προβλημάτων (χορήγηση ορμονών για διάφορους λόγους, π.χ. τεχνητή γονιμοποίηση, εμμηνόπαυση) σε άτομα οικογενειών με ιστορικό καρκίνου.
Ώς εκ τούτου, η γενικότερη ιατρική παρακολούθηση και αντιμετώπιση μπορεί να τροποποιηθεί με στόχο την πρόληψη ή αποτροπή εμφάνισης/επανεμφάνισης της νόσου, καθώς και την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.
Ο γενετικός έλεγχος έχει σημαντικά οφέλη και για τα άτομα που διαπιστώνεται ότι δεν είναι φορείς μεταλλάξεων. Στις περιπτώσεις αυτές ο γενετικός έλεγχος επιφέρει την αποφυγή περιττών διαδικασιών παρακολούθησης και πιθανής προληπτικής κλινικής παρέμβασης καθώς και τη σημαντική μείωση της ψυχολογικής και οικονομικής επιβάρυνσης.

Περιπτώσεις για τις οποίες ενδείκνυται ο έλεγχος στα γονίδια BRCA:
• Γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό με περιστατικό καρκίνου μαστού
πριν την ηλικία των 50 ετών.
• Γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό με περιστατικό καρκίνου ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία.
• Άνδρες ασθενείς με καρκίνο μαστού και συγγενείς τους.
• Συγγενείς φορέων μεταλλάξεων: γενετικός έλεγχος ενδείκνυται μόνο για την ήδη εντοπισμένη παθογόνο μετάλλαξη.